软件工具
以下工具在 NVIDIA Parabricks 软件中可用。点击工具名称查看工具特定选项。
Parabricks somatic (体细胞变异检出器)、germline (GATK 生殖系流程) 和 deepvariant_germline 工具是多个常用工具的集合，它们被打包成一个单独的工具。例如，deepvariant_germline 接受 FASTA 和 FASTQ 文件作为输入，并生成 VCF 和 BAM 文件作为输出。在内部，它运行 BWA mem 比对，执行坐标排序，标记重复，然后运行 DeepVariant。
| 工具 | 详情 |
| applybqsr | 将 BQSR 报告应用于 BAM 文件并生成新的 BAM 文件 |
| bam2fq | 将 BAM 文件转换为 FASTQ |
| bammetrics | 收集 BAM 文件的 WGS 指标 |
| bamsort | 排序 BAM 文件 |
| bqsr | 收集 BAM 文件的 BQSR 报告 |
| collectmultiplemetrics | 收集 BAM 文件的多种指标类别 |
| dbsnp | 基于 dbsnp 注释变异 |
| deepsomatic | 运行 GPU-DeepSomatic 以进行体细胞变异检出 |
| deepvariant | 运行 GPU-DeepVariant 以进行生殖系变异检出 |
| deepvariant_germline | 使用深度神经网络分析，运行从 FASTQ 到 VCF 的生殖系流程 |
| fq2bam (BWA-MEM + GATK) | 运行 bwa mem、坐标排序、标记重复和碱基质量分数重校准 |
| fq2bam_meth | 运行 GPU 加速的 bwa-meth 兼容比对、坐标排序、标记重复和碱基质量分数重校准 |
| genotypegvcf | 将 GVCF 转换为 VCF |
| germline (GATK 生殖系流程) | 运行从 FASTQ 到 VCF 的生殖系流程 |
| giraffe (vg giraffe + GATK) | 运行 GPU 加速的 VG-giraffe 兼容泛基因组比对和坐标排序 |
| haplotypecaller | 运行 GPU-HaplotypeCaller 以进行生殖系变异检出 |
| indexgvcf | 为 GVCF 文件建立索引 |
| markdup | 识别重复读段 |
| minimap2 (Beta) | 将长读段序列与大型参考数据库比对，以将 FASTQ 转换为 BAM/CRAM |
| mutectcaller | 运行 GPU-Mutect2 进行肿瘤-正常分析 |
| ont_germline | 通过使用 minimap2 比对长读段 ONT 序列并使用深度神经网络分析，运行从 FASTQ/BAM 到 VCF 的生殖系流程 |
| pacbio_germline | 通过使用 minimap2 比对长读段序列并使用深度神经网络分析，运行从 FASTQ/BAM 到 VCF 的生殖系流程 |
| postpon | 生成执行 mutect pon 的最终 VCF 输出 |
| prepon | 为 PON 文件建立索引，这是执行 mutect pon 的先决条件 |
| rna_fq2bam | 通过 fq2bam 流程运行 RNA-seq 数据 |
| somatic (体细胞变异检出器) | 运行从 FASTQ 到 VCF 的体细胞流程 |
| starfusion | 识别 Illumina 读段支持的候选融合转录本 |