deepsomatic - NVIDIA 文档

GPU 加速的 DeepSomatic。

什么是 DeepSomatic？

DeepSomatic 基于深度学习的变异检测器 DeepVariant 构建。它处理来自肿瘤和正常样本的对齐读取（BAM 或 CRAM 格式），生成 pileup 图像张量，使用卷积神经网络对这些张量进行分类，并以标准 VCF 或 gVCF 文件格式输出体细胞变异。

DeepSomatic 专为使用肿瘤-正常测序数据进行体细胞变异检测而设计。

Parabricks 增强了 Google DeepSomatic，以广泛利用 GPU。Parabricks 版本的 DeepSomatic 的操作方式与其他常用命令行工具类似：它接受两个 BAM 文件和一个参考文件作为输入，并生成 VCF 文件格式的变异作为输出。

请参阅deepsomatic 参考部分，详细了解所有可用选项。

快速开始

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            # This command assumes all the inputs are in INPUT_DIR and all the outputs go to OUTPUT_DIR.
docker run --rm --gpus all --volume INPUT_DIR:/workdir --volume OUTPUT_DIR:/outputdir \
    --workdir /workdir \
    nvcr.io/nvidia/clara/clara-parabricks:4.4.0-1 \
    pbrun deepsomatic \
    --ref /workdir/${REFERENCE_FILE} \
    --in-tumor-bam /workdir/${INPUT_TUMOR_BAM} \
    --in-normal-bam /workdir/${INPUT_NORMAL_BAM} \
    --out-variants /outputdir/${OUTPUT_VCF}

兼容的 Google DeepSomatic 命令

以下命令是 Parabricks 上述命令的 Google 对应命令。这些命令的输出将与上述命令的输出相同。请参阅输出比较页面以比较结果。

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            docker run \
--interactve \
--tty \
--rm \
--volume ${INPUT_DIR}:${INPUT_DIR} \
--volume ${OUTPUT_DIR}:${OUTPUT_DIR} \
--workdir /workdir google/deepsomatic:1.6.1 \
run_deepsomatic \
--ref ${REFERENCE_FILE} \
--reads_tumor ${TUMOR_BAM} \
--reads_normal ${NORMAL_BAM}  \
--customized_model ${DEEPSOMATIC_WGS_MODEL_FILE} \
--output_vcf ${OUTPUT_VCF} \
--make_examples_extra_args "ws_use_window_selector_model=true" \
--num_shards=$(nproc)

不匹配的来源

虽然与 Google DeepSomatic 相比，Parabricks DeepSomatic 在功能上不会损失任何准确性，但有一个原因可能导致不同的输出文件。

CNN 推理

Google DeepSomatic 使用 CNN（卷积神经网络）来预测每个变异候选的可能性。该模型经过训练，并通过 Keras 进行推理。在 Parabricks DeepSomatic 中，我们将此 Keras 模型转换为带有 TensorRT 的引擎文件，以在 Nvidia GPU 上执行加速深度学习推理。由于 TensorRT 的优化，推理后最终可能性得分存在微小差异 (10^-5)，这可能会导致最终 VCF 输出中出现一些不同的变异。根据目前的观察，不匹配仅发生在质量分数为零的 RefCalls 中。

deepsomatic 参考

运行 DeepSomatic 以将 BAM/CRAM 转换为 VCF。

输入/输出文件选项

--ref REF

参考文件路径。（默认值：None）

此选项为必选项。

--in-tumor-bam IN_TUMOR_BAM

用于体细胞变异检测的输入肿瘤 BAM/CRAM 文件路径。（默认值：None）

此选项为必选项。

--in-normal-bam IN_NORMAL_BAM

用于体细胞变异检测的输入正常 BAM/CRAM 文件路径。（默认值：None）

此选项为必选项。

--interval-file INTERVAL_FILE

用于选择性访问的 BED 文件 (.bed) 路径。此选项可以使用多次。（默认值：None）

--out-variants OUT_VARIANTS

变异检测后 vcf/g.vcf/g.vcf.gz 文件的路径。（默认值：None）

此选项为必选项。

--pb-model-file PB_MODEL_FILE

deepsomatic 的非默认 parabricks 模型文件路径。（默认值：None）

工具选项

--disable-use-window-selector-model: 将窗口选择器模型从 Allele Count Linear 更改为 Variant Reads。此选项将提高准确性和运行时间。（默认值：None）
--no-channel-insert-size: 如果为 True，则不要将 insert_size 通道添加到 pileup 图像中。（默认值：False）
-L INTERVAL, --interval INTERVAL: 从中调用 BAM/CRAM 文件中变异的区间。重叠的区间将被合并。区间文件应使用 --interval-file 选项传递。此选项可以使用多次（例如“-L chr1 -L chr2:10000 -L chr3:20000+ -L chr4:10000-20000”）。（默认值：None）

性能选项

--num-cpu-threads-per-stream NUM_CPU_THREADS_PER_STREAM: 每个流使用的 CPU 线程数。（默认值：6）
--num-streams-per-gpu NUM_STREAMS_PER_GPU: 每个 GPU 使用的流数。（默认值：2）
--run-partition: 将整个基因组划分为多个分区，并同时运行多个进程，每个进程在一个分区上运行。（默认值：None）
--gpu-num-per-partition GPU_NUM_PER_PARTITION: 每个分区使用的 GPU 数量。（默认值：None）

常用选项

--logfile LOGFILE: 日志文件路径。如果未指定，消息将仅写入标准错误输出。（默认值：None）
--tmp-dir TMP_DIR: 将存储临时文件的目录的完整路径。
--with-petagene-dir WITH_PETAGENE_DIR: PetaGene 安装目录的完整路径。默认情况下，这应安装在 /opt/petagene。使用此选项还需要通过设置 LD_PRELOAD 环境变量来预加载 PetaLink 库。可以选择设置用于数据和凭据的 PETASUITE_REFPATH 和 PGCLOUD_CREDPATH 环境变量（默认值：None）
--keep-tmp: 完成时不删除存储临时文件的目录。
--no-seccomp-override: 不覆盖 docker 的 seccomp 选项（默认值：None）。
--version: 查看兼容的软件版本。

GPU 选项

--num-gpus NUM_GPUS: 运行中使用的 GPU 数量。将使用 GPU 0..(NUM_GPUS-1)。