4.3.0-1 版本发行说明
亮点
新工具,fq2bam_meth,用于加速 DNA 甲基化分析。
mutectcaller 中支持种系资源模式和强制调用模式。
已在 bamsort 中添加对使用基于查询名称排序写入 CRAM 文件的支持。
Parabricks 工具包 (v4.2) 现在完全支持 Grace Hopper,请参阅Grace Hopper 超级芯片。
germline 和 deepvariant_germline 在 DGX H100 上运行的性能改进。
deepvariant 版本更新至 1.6。
minimap2 性能改进和错误修复。
fq2bamfast 性能改进和错误修复。
用于亚硫酸氢盐测序数据的新工具 fq2bam_meth,基于 bwa-meth。我们的工具 fq2bam_meth 实现了围绕 BWA MEM 用于 DNA 甲基化分析的兼容预处理和后处理。它使用与 fq2bamfast 中使用的相同的加速对齐代码,以产生快速且准确的对齐结果。
工具更新
支持基于查询名称排序的 CRAM 文件写入。它会自动检测输出文件上的 cram 文件扩展名。
添加以下新选项
--mutect-germline-resource
--mutect-alleles
--force-call-filtered-alleles
更新以匹配基线版本 v1.6。
减小了读取器缓冲区大小,以缩短开始处理所需的时间。
- fq2bamfast
速度改进。
增加了对 BWA MEM 选项的支持:
-B
(值高达 15)、-T
、-L
和-U
。增加了对使用 CPU 恢复模式读取超过 500 bp 的 reads 的支持(请注意,速度会较慢,内存使用量会更高)。将
--max-read-length
设置为 FASTQ 过滤器所需的 Max read length。
跨多个工具的改进
改进了读取索引文件时文件句柄中的消息传递,以避免用户混淆。
改进了读取 FASTQ 文件时的错误检查:检查每个 FASTQ read name 行是否以 '@' 开头。
mutectcaller 和 haplotypecaller:修复了 bamOut 模式下的随机段错误。
haplotypecaller:修复了 gvcf 模式下的“allele out of index”错误。
haplotypecaller:修复了 gvcf 模式下的 GPU 共享内存溢出错误。
haplotypecaller、mutectcaller 和 deepvariant:修复了运行失败时返回错误值 0 的问题。
minimap2 (Beta):更正了运行 minimap2 时的 banner 名称。
minimap2 (Beta):修复了 postsort 中的溢出问题。
minimap2 (Beta):取消了 max read size 要求,该要求导致某些输入无法运行。
fq2bamfast:修复了 BWA MEM 中使用
-C
选项从 FASTQ 注释复制辅助标签的边缘情况(与多个 hits 相关)。
有关更多信息,请参阅 Parabricks 数据表。