4.3.1-1 发行说明

亮点

• 新工具，deepsomatic，用于体细胞变异检出。

• 最新的 Parabricks 工具包 (v4.3.1) 现在完全支持 Grace Hopper，请参阅Grace Hopper Superchip。

• deepvariant 版本已更新至 1.6.1，并添加了新选项。

• haplotypecaller 错误修复并添加了 3 个新选项。

• mutectcaller 修复了一些错误。

• rna_fq2bam 错误修复，并在包装器中添加了功能。

• minimap2 (Beta) 错误修复、版本更新，并改进了对 ONT 数据的支持。

• fq2bamfast 和 fq2bam：错误修复和性能改进。添加了在执行期间监控近似 CPU 利用率和主机内存使用情况的选项 (--monitor-usage)。

在 Parabricks 4.3.1 中，我们发布了加速的 deepsomatic 工具。DeepSomatic 构建于基于深度学习的变异检出器 DeepVariant 之上。它处理来自肿瘤和正常样本（BAM 或 CRAM 格式）的比对 reads，生成 pileup 图像张量，使用卷积神经网络对这些张量进行分类，并在标准 VCF 或 gVCF 文件中输出体细胞变异。

工具更新

haplotypecaller:

mutectcaller:

deepvariant:

rna_fq2bam:

fq2bamfast

• 通过增加 DPX 指令的使用，提高了 Hopper GPU 上的比对性能。

• 提高了多 GPU 运行的性能；例如，在 DGX H100 上。

• 通过 --in-fq 或 --in-se-fq 改进了对不正确的 FASTQ 输入的错误检测。之前记录了一个 utf-8 解码错误。

• 添加了在执行期间监控近似 CPU 利用率和主机内存使用情况的选项 (--monitor-usage)。

fq2bam:

minimap2:

• mutectcaller 和 haplotypecaller：修复了 smith-waterman 算法中错误的对齐偏移值。

• mutectcaller 和 haplotypecaller：修复了在低内存模式下运行时 GPU 崩溃的问题。

• mutectcaller：修复了 pileup 大小为 0 时错误的活动概率值。

• mutectcaller：修复了最大覆盖率溢出错误。

• rna_fq2bam：修复了将 "WithinBAM_SoftClip" 或 "WithinBAM_HardClip" 传递给 --out-chim-type 时发生的错误。

• minimap2 (Beta)：修复了对 minimap2 的 Oxford Nanopore Technologies (ONT) 数据的支持。

• fq2bamfast：修复了罕见的错误断言 (Workspace not big enough, expected desiredSize <= cubWorkspaceSize, exiting)。现在将正确处理这种情况，并在需要时回退到 CPU 恢复。

• deepvariant：修复了与 CPU 上的 Smith-Waterman 计算相关的错误。

有关更多信息，请参阅 Parabricks 数据表。