4.3.2-1 发行说明
亮点
新的 pipeline，ont_germline 用于长读 ONT 变异检测。
minimap2 错误修复和新功能。
针对 Grace Hopper 架构的进一步优化和改进。
为 CRAM 文件写入操作引入 GPU 加速。
在 Parabricks 4.3.2 中，我们发布了一个加速的 ont_germline pipeline。ONT Germline pipeline 使用 minimap2 进行比对以及 DeepVariant 变异检测器，在长读 ONT 序列上生成 BAM 和变异。
工具更新
添加了新选项
--pbmm2和--pbmm2-unmapped，其中包括额外的处理以匹配 PacBio 的 pbmm2 的输出。添加了使用未比对的 BAM 作为输入而不是 FASTQ 的能力 (
--in-bam)。为 BAM/CRAM 文件添加了新的更高压缩率选项
--gpuwrite。nvCOMP DEFLATE 压缩算法选项已更改参数
--gpuwrite-deflate-algo。有关更多详细信息，请参阅--help或 fq2bam 上的文档。为 CRAM 写入操作添加了 GPU 加速 (
--gpuwrite)。
fq2bam 已被 fq2bamfast 超越：新版本的 fq2bam 具有更多性能优化。请注意，fq2bamfast 不再存在，因为 fq2bam 和 fq2bamfast 工具已合并。
添加了一个新选项以使用单端未比对的 BAM 作为输入，而不是 FASTQ 文件 (
--in-se-bam)。为 BAM/CRAM 文件添加了新的更高压缩率选项
--gpuwrite。nvCOMP DEFLATE 压缩算法选项已更改参数
--gpuwrite-deflate-algo。有关更多详细信息，请参阅--help或 fq2bam 上的文档。为 CRAM 写入操作添加了 GPU 加速 (
--gpuwrite)。默认
--min-read-length为 1 个碱基对；而 fq2bamfast 中为 10。改进了配对读取具有不同名称时的错误消息。
添加了一个新选项
--filter-reads-too-long以过滤掉长度 > 512bp 的读取。改进了处理长读（PacBio 和 ONT 数据）时的性能并减少了内存消耗
haplotypecaller 添加了对以下内容的支持
强制调用模式 (
--htvc-alleles)。--min-base-quality-score参数。--adaptive-pruning参数。可以通过传递
--haplotypecaller-options '-A AssemblyComplexity'来指定新的注释AssemblyComplexity。
添加了更多健全性检查以提前处理可能的错误。
germline pipeline 和 deepvariant_germline
Grace Hopper (GH200) 特定优化。
默认
--min-read-length现在为 1 个碱基对，与 fq2bam 一致。改进了配对读取具有不同名称时的错误消息。
修复了在使用更新的预设值中的不同匹配分数时暴露的内存泄漏。
修复了导致某些不正确的 SA 标签值的错误。
修复了由
pthread_setaffinity_np引起的崩溃。
修复了在传递
--bwa-options="-C"且输入 fastq 文件中没有注释时发生的崩溃。
修复了在强制调用模式下 (
--mutect-alleles) 无效的 GPU 内存访问。修复了在传递
--pon时输出 VCF 文件中的其他记录。
修复了在肿瘤-正常模式下，当用户未传递
--tumor-read-group-id-prefix时，读取组 ID 冲突错误。
修复了在传递
--htvc-bam-output时输出 BAM 中的乱序问题。
修复了来自多个 pipeline（流）的某些内核在默认流上启动的错误。
有关更多信息，请参阅 Parabricks 数据表。