dbsnp - NVIDIA 文档 - NVIDIA 文档

基于变异数据库注释变异。

此工具使用 dbSNP 数据库注释 VCF 文件中的变异调用。dbSNP 数据库是一个公共的遗传变异信息档案库，包含已知变异以及关于每种变异是否被认为是中性多态性、与表型相关的多态性或无变异区域的数据。

请参阅 dbsnp 参考部分，详细列出所有可用选项。

快速入门

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            # This command assumes all the inputs are in INPUT_DIR and all the outputs go to OUTPUT_DIR.
docker run --rm --gpus all --volume INPUT_DIR:/workdir --volume OUTPUT_DIR:/outputdir \
    --workdir /workdir \
    nvcr.io/nvidia/clara/clara-parabricks:4.4.0-1 \
    pbrun dbsnp \
    --in-vcf /workdir/${INPUT_VCF} \
    --out-vcf /outputdir/${OUTPUT_VCF} \
    --in-dbsnp-file /workdir/${DBSNP_DATABASE}

dbsnp 参考

基于 dbSNP 注释变异。

输入/输出文件选项

--in-vcf IN_VCF

输入 VCF 文件的路径。（默认值：None）

此选项为必填项。

--in-dbsnp-file IN_DBSNP_FILE

vcf.gz 格式的输入 DBSNP 文件路径及其 tabix 索引。（默认值：None）

此选项为必填项。

--out-vcf OUT_VCF

输出注释的 VCF 文件。（默认值：None）

此选项为必填项。

此工具特有的选项

（无）

通用选项

--logfile LOGFILE: 日志文件路径。如果未指定，消息将仅写入标准错误输出。（默认值：None）
--tmp-dir TMP_DIR: 临时文件将存储在的目录的完整路径。
--with-petagene-dir WITH_PETAGENE_DIR: PetaGene 安装目录的完整路径。默认情况下，这应该已安装在 /opt/petagene。使用此选项还需要通过设置 LD_PRELOAD 环境变量预加载 PetaLink 库。可以选择性地设置用于数据和凭据的 PETASUITE_REFPATH 和 PGCLOUD_CREDPATH 环境变量（默认值：None）
--keep-tmp: 完成操作后，请勿删除存储临时文件的目录。
--no-seccomp-override: 不要覆盖 docker 的 seccomp 选项（默认值：None）。
--version: 查看兼容的软件版本。