genotypegvcf - NVIDIA 文档

此工具将 g.vcf 格式的变异位点检出转换为 VCF 格式。

此工具应用加速的 GATK GenotypeGVCFs 进行联合基因分型，将 g.vcf 格式转换为常规 VCF 格式。它利用使用 -ERC GVCF 标志生成的 HaplotypeCaller 基因型似然性，对一个或多个（多样本）g.vcf 文件进行联合基因分型。

有关所有可用选项的详细列表，请参阅 genotypegvcf 参考部分。

快速入门

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            # This command assumes all the inputs are in INPUT_DIR and all the outputs go to OUTPUT_DIR.
docker run --rm --gpus all --volume INPUT_DIR:/workdir --volume OUTPUT_DIR:/outputdir \
    --workdir /workdir \
    nvcr.io/nvidia/clara/clara-parabricks:4.4.0-1 \
    pbrun genotypegvcf \
    --ref /workdir/${REFERENCE_FILE} \
    --in-gvcf /workdir/${INPUT_GVCF_FILE} \
    --out-vcf /outputdir/${OUTPUT_VCF}

兼容 CPU 的 GATK4 命令

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            $ gatk GenotypeGVCFs \
    -R <INPUT_DIR>/${REFERENCE_FILE} \
    -V <INPUT_DIR>/${INPUT_GVCF_FILE} \
    -O <OUTPUT_DIR>/${OUTPUT_VCF}

genotypegvcf 参考

将 GVCF 转换为 VCF。

输入/输出文件选项

--ref REF

参考文件路径。（默认值：None）

此选项为必选项。

--in-gvcf IN_GVCF

输入要转换为 VCF 的 g.vcf 或 g.vcf.gz 文件。必需。（默认值：None）

此选项为必选项。

--out-vcf OUT_VCF

输出 VCF 文件的路径。（默认值：None）

此选项为必选项。

此工具特有的选项

（无）

性能选项

--num-threads NUM_THREADS: 工作线程数。（默认值：4）

常用选项

--logfile LOGFILE: 日志文件路径。如果未指定，消息将仅写入标准错误输出。（默认值：None）
--tmp-dir TMP_DIR: 临时文件将存储在的目录的完整路径。
--with-petagene-dir WITH_PETAGENE_DIR: PetaGene 安装目录的完整路径。默认情况下，这应安装在 /opt/petagene。使用此选项还需要通过设置 LD_PRELOAD 环境变量来预加载 PetaLink 库。可以选择设置用于数据和凭据的 PETASUITE_REFPATH 和 PGCLOUD_CREDPATH 环境变量（默认值：None）
--keep-tmp: 完成时不删除存储临时文件的目录。
--no-seccomp-override: 不覆盖 docker 的 seccomp 选项（默认值：None）。
--version: 查看兼容的软件版本。