NVIDIA 文档中心 NVIDIA Clara Clara Parabricks v4.4.0 bammetrics

bammetrics

加速的 GATK4 CollectWGSMetrics。

此工具应用了加速版本的 GATK CollectWGSMetrics，用于评估比对的全基因组 BAM 文件的覆盖率和质量。这包括诸如通过碱基和 mapping 质量过滤器的 reads 比例以及基因组范围内的覆盖水平（read-depth）等指标。这些指标可作为用户的整体质量检查，用于评估测序运行的性能。

请参阅 bammetrics 参考部分，了解所有可用选项的详细列表。

快速入门

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            # This command assumes all the inputs are in INPUT_DIR and all the outputs go to OUTPUT_DIR.
docker run --rm --gpus all --volume INPUT_DIR:/workdir --volume OUTPUT_DIR:/outputdir \
    --workdir /workdir \
    nvcr.io/nvidia/clara/clara-parabricks:4.4.0-1 \
    pbrun bammetrics \
    --ref /workdir/${REFERENCE_FILE} \
    --bam /workdir/${INPUT_BAM} \
    --out-metrics-file /outputdir/${METRICS_FILE}

兼容的 GATK4 命令

以下命令是上述 Parabricks 命令的 GATK4 对等命令。此命令的输出将与上述命令的输出相同。

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            $ gatk CollectWgsMetrics \
    -R <INPUT_DIR>/${REFERENCE_FILE} \
    -I <INPUT_DIR>/${INPUT_BAM} \
    -O <OUTPUT_DIR>/${METRICS_FILE}

bammetrics 参考

在 BAM 文件上运行 bammetrics 以生成指标文件。

输入/输出文件选项

--ref REF

参考文件路径。（默认值：None）

此选项为必选项。

--bam BAM

BAM 文件路径。（默认值：None）

此选项为必选项。

--interval-file INTERVAL_FILE

间隔文件路径，格式为以下之一：Picard 样式（.interval_list 或 .picard）、GATK 样式（.list 或 .intervals）或 BED 文件（.bed）。此选项可以多次使用。（默认值：None）

--out-metrics-file OUT_METRICS_FILE

输出指标文件。（默认值：None）

此选项为必选项。

工具选项

--minimum-base-quality MINIMUM_BASE_QUALITY: 碱基贡献覆盖率的最低碱基质量。（默认值：20）
--minimum-mapping-quality MINIMUM_MAPPING_QUALITY: read 贡献覆盖率的最低 mapping 质量。（默认值：20）
--count-unpaired: 如果为 true，则计数未配对的 reads 和一端未 mapping 的配对 reads。（默认值：None）
--coverage-cap COVERAGE_CAP: 将覆盖率超过此值的位置视为具有此值的覆盖率（但计算 PCT_EXC_CAPPED 的差异）。（默认值：250）
-L INTERVAL, --interval INTERVAL: 从 BAM/CRAM 文件中收集指标的间隔。所有间隔都将具有 0 的填充以获取 read 记录，并且重叠的间隔将被合并。间隔文件应使用 --interval-file 选项传递。此选项可以多次使用（例如“-L chr1 -L chr2:10000 -L chr3:20000+ -L chr4:10000-20000”）。（默认值：None）

性能选项

--num-threads NUM_THREADS: 要运行的线程数。（默认值：12）

常用选项

--logfile LOGFILE: 日志文件路径。如果未指定，消息将仅写入标准错误输出。（默认值：None）
--tmp-dir TMP_DIR: 将存储临时文件的目录的完整路径。
--with-petagene-dir WITH_PETAGENE_DIR: PetaGene 安装目录的完整路径。默认情况下，这应已安装在 /opt/petagene 中。使用此选项还需要通过设置 LD_PRELOAD 环境变量来预加载 PetaLink 库。可以选择设置用于数据和凭据的 PETASUITE_REFPATH 和 PGCLOUD_CREDPATH 环境变量（默认值：None）
--keep-tmp: 完成时不删除存储临时文件的目录。
--no-seccomp-override: 不覆盖 docker 的 seccomp 选项（默认值：None）。
--version: 查看兼容的软件版本。

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