applybqsr - NVIDIA 文档

使用 BQSR 报告更新碱基质量分数。

此工具使用 bqsr [链接] 工具生成的报告重新校准 BAM 文件中的质量分数。按照 GATK 最佳实践建议，这应在比对之后、变异检出之前应用，以最大程度地提高最终变异检出的准确性。

请注意，applybqsr 工具最多将使用两个 GPU。

请参阅 applybqsr 参考部分，了解所有可用选项的详细列表。

快速入门

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            # This command assumes all the inputs are in INPUT_DIR and all the outputs go to OUTPUT_DIR.
docker run --rm --gpus all --volume INPUT_DIR:/workdir --volume OUTPUT_DIR:/outputdir \
    --workdir /workdir \
    nvcr.io/nvidia/clara/clara-parabricks:4.4.0-1 \
    pbrun applybqsr \
    --ref /workdir/${REFERENCE_FILE} \
    --in-bam /workdir/${INPUT_BAM} \
    --in-recal-file /workdir/${INPUT_RECAL_FILE}  \
    --out-bam /outputdir/${OUTPUT_BAM}

兼容的 GATK4 命令

以下命令是上述 Parabricks 命令的 GATK4 对等命令。这些命令的输出将与上述命令的输出相同。

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            $ gatk ApplyBQSR \
    --java-options -Xmx30g \
    -R <INPUT_DIR>/${REFERENCE_FILE} \
    -I <INPUT_DIR>/${INPUT_BAM} \
    --bqsr-recal-file <INPUT_DIR>/${INPUT_RECAL_FILE} \
    -O <OUTPUT_DIR>/${OUTPUT_BAM}

applybqsr 参考

使用 BQSR 报告更新碱基质量分数。

输入/输出文件选项

--ref REF

参考文件路径。（默认值：None）

此选项为必填项。

--in-bam IN_BAM

BAM 文件路径。（默认值：None）

此选项为必填项。

--in-recal-file IN_RECAL_FILE

BQSR 报告文件路径。（默认值：None）

此选项为必填项。

--interval-file INTERVAL_FILE

间隔文件路径，格式为以下格式之一：Picard 样式（.interval_list 或 .picard）、GATK 样式（.list 或 .intervals）或 BED 文件 (.bed)。此选项可以多次使用。（默认值：None）

--out-bam OUT_BAM

输出 BAM 文件。（默认值：None）

此选项为必填项。

工具选项

-L INTERVAL, --interval INTERVAL: 从中调用 applyBQSR 的输入读取的间隔。所有间隔将具有 100 个碱基对的填充以获取读取记录，并且重叠的间隔将被合并。间隔文件应使用 --interval-file 选项传递。此选项可以多次使用（例如“-L chr1 -L chr2:10000 -L chr3:20000+ -L chr4:10000-20000”）。（默认值：None）
-ip INTERVAL_PADDING, --interval-padding INTERVAL_PADDING: 要添加到您包含的每个间隔的填充量（以碱基对为单位）。（默认值：None）

性能选项

--num-threads NUM_THREADS: 工作线程数。（默认值：8）

通用选项

--logfile LOGFILE: 日志文件路径。如果未指定，消息将仅写入标准错误输出。（默认值：None）
--tmp-dir TMP_DIR: 将存储临时文件的目录的完整路径。
--with-petagene-dir WITH_PETAGENE_DIR: PetaGene 安装目录的完整路径。默认情况下，这应安装在 /opt/petagene。使用此选项还需要通过设置 LD_PRELOAD 环境变量预加载 PetaLink 库。可以选择设置用于数据和凭据的 PETASUITE_REFPATH 和 PGCLOUD_CREDPATH 环境变量（默认值：None）
--keep-tmp: 完成时不删除存储临时文件的目录。
--no-seccomp-override: 不覆盖 docker 的 seccomp 选项（默认值：None）。
--version: 查看兼容的软件版本。

GPU 选项

--num-gpus NUM_GPUS: 运行中使用的 GPU 数量。将使用 GPU 0..(NUM_GPUS-1)。