Clara Parabricks v4.4.0

4.3.0-1 版本发行说明

亮点

  • 新工具,fq2bam_meth,用于加速 DNA 甲基化分析。

  • mutectcaller 中支持种系资源模式和强制调用模式。

  • 已在 bamsort 中添加对使用基于查询名称排序写入 CRAM 文件的支持。

  • Parabricks 工具包 (v4.2) 现在完全支持 Grace Hopper,请参阅Grace Hopper 超级芯片

  • germlinedeepvariant_germline 在 DGX H100 上运行的性能改进。

  • deepvariant 版本更新至 1.6。

  • minimap2 性能改进和错误修复。

  • fq2bamfast 性能改进和错误修复。

用于亚硫酸氢盐测序数据的新工具 fq2bam_meth,基于 bwa-meth。我们的工具 fq2bam_meth 实现了围绕 BWA MEM 用于 DNA 甲基化分析的兼容预处理和后处理。它使用与 fq2bamfast 中使用的相同的加速对齐代码,以产生快速且准确的对齐结果。

工具更新

bamsort:

  • 支持基于查询名称排序的 CRAM 文件写入。它会自动检测输出文件上的 cram 文件扩展名。

mutectcaller:

  • 添加以下新选项

    • --mutect-germline-resource

    • --mutect-alleles

    • --force-call-filtered-alleles

deepvariant:

  • 更新以匹配基线版本 v1.6。

minimap2 (Beta):

  • 减小了读取器缓冲区大小,以缩短开始处理所需的时间。

fq2bamfast
  • 速度改进。

  • 增加了对 BWA MEM 选项的支持:-B(值高达 15)、-T-L-U

  • 增加了对使用 CPU 恢复模式读取超过 500 bp 的 reads 的支持(请注意,速度会较慢,内存使用量会更高)。将 --max-read-length 设置为 FASTQ 过滤器所需的 Max read length。

跨多个工具的改进

  • 改进了读取索引文件时文件句柄中的消息传递,以避免用户混淆。

  • 改进了读取 FASTQ 文件时的错误检查:检查每个 FASTQ read name 行是否以 '@' 开头。

有关更多信息,请参阅 Parabricks 数据表

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