Clara Parabricks v4.4.0

4.2.1-1 发行说明

已发布两个新的 Beta 工具:fq2bamfastminimap2

已发布一个新的 Beta 管线:pacbio_germline

性能改进包括 fq2bamfast,它是现有 fq2bam 的更快版本,以及在与 BAM 文件生成并行的情况下运行变异调用器 germlinedeepvariant_germline 的能力。

已修复了许多错误。最值得注意的是,fq2bam 读取过滤在读取大小超过约 500 个碱基对时可能会失败。

在此版本中,我们添加了两个新工具:* fq2bamfast * minimap2

我们还添加了一个新的管线

新的 Beta 版本 fq2bamfastfq2bam 中加速 BWA-MEM 的重新实现,旨在更好地利用 A100 和 H100 等 GPU。

工具更新

mutectcaller:

  • 添加了以下新选项

    • --active-probability-threshold

    • --genotype-germline-sites

    • --genotype-pon-sites

    • --initial-tumor-lod

    • --mutect-bam-output

    • --pruning-lod-threshold

    • --tumor-lod-to-emit

    • -max-reads-per-alignment-start(作为 --mutectcaller-options 选项的一部分)

fq2bam 和相关管线:germline 管线deepvariant_pipelinesomatic 管线

  • --gpuwrite 的新压缩选项:使用 --gpuwrite-deflate-algo 3 可获得更高的压缩率和稍慢的速度,使用 --gpuwrite-deflate-algo 0 可获得更快的速度,后者仍然是默认设置。

  • 修复了 FASTQ 过滤的边缘情况。

跨多个工具的改进

有关更多信息,请参阅 Parabricks 数据表

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