4.2.1-1 发行说明
已发布两个新的 Beta 工具:fq2bamfast 和 minimap2。
已发布一个新的 Beta 管线:pacbio_germline。
性能改进包括 fq2bamfast,它是现有 fq2bam 的更快版本,以及在与 BAM 文件生成并行的情况下运行变异调用器 germline 和 deepvariant_germline 的能力。
已修复了许多错误。最值得注意的是,fq2bam 读取过滤在读取大小超过约 500 个碱基对时可能会失败。
工具更新
添加了以下新选项
--active-probability-threshold
--genotype-germline-sites
--genotype-pon-sites
--initial-tumor-lod
--mutect-bam-output
--pruning-lod-threshold
--tumor-lod-to-emit
-max-reads-per-alignment-start
(作为--mutectcaller-options
选项的一部分)
fq2bam 和相关管线:germline 管线、deepvariant_pipeline 和 somatic 管线
--gpuwrite
的新压缩选项:使用--gpuwrite-deflate-algo 3
可获得更高的压缩率和稍慢的速度,使用--gpuwrite-deflate-algo 0
可获得更快的速度,后者仍然是默认设置。修复了 FASTQ 过滤的边缘情况。
跨多个工具的改进
为 germline 管线 和 deepvariant_pipeline 添加了
--read-from-tmp-dir
选项。它将在与 BAM 文件生成并行的情况下运行变异调用器。它已在 A100 和 H100 上进行了测试,但可能在其他 GPU 上导致内存不足。为 germline 管线、deepvariant_pipeline 和 somatic 管线 添加了
--fq2bamfast
选项,以使用 fq2bamfast 进行比对。
有关更多信息,请参阅 Parabricks 数据表。